OFCD är en förkortning
av det mycket mer invecklade namnet ”oculofaciocardiodental
syndrome”. Det är ett medfött syndrom som innebär att jag bl.a
har en synskada, ett hjärtfel och tänder som i alla år har uppfört
sig högst besynnerligt.
Vi är mindre än en på
en miljon som har syndromet och enligt den senaste siffran jag såg
är vi idag omkring 100 kända fall i världen.
Syndromet ärvs från mor
till dotter. Pojkar som har syndromet dör redan i fosterstadiet.
Detta pga att problemet sitter på en x-kromosom och har man, som
pojkar, bara en sådan är det kört redan från början.
Listan på symptom som
syndromet medför kan göras lång. Den innehåller allt från mindre
detaljer som simhud mellan tårna till mer livsavgörande faktorer
som medfödda hjärtfel. Hur många symptom man har varierar
kraftigt, men huvuddragen i syndromet är medfött hjärtfel, medfödd
synskada och tandproblematik.
Hur ter sig livet med
detta syndrom, undrar vissa. Som de flesta andras, skulle jag säga.
Man är bara lite mer tjenis med sjukhuspersonalen.