blank'/> Miss Bildad: OFCD, baby!

OFCD, baby!

OFCD är en förkortning av det mycket mer invecklade namnet ”oculofaciocardiodental syndrome”. Det är ett medfött syndrom som innebär att jag bl.a har en synskada, ett hjärtfel och tänder som i alla år har uppfört sig högst besynnerligt.

Vi är mindre än en på en miljon som har syndromet och enligt den senaste siffran jag såg är vi idag omkring 100 kända fall i världen.

Syndromet ärvs från mor till dotter. Pojkar som har syndromet dör redan i fosterstadiet. Detta pga att problemet sitter på en x-kromosom och har man, som pojkar, bara en sådan är det kört redan från början.

Listan på symptom som syndromet medför kan göras lång. Den innehåller allt från mindre detaljer som simhud mellan tårna till mer livsavgörande faktorer som medfödda hjärtfel. Hur många symptom man har varierar kraftigt, men huvuddragen i syndromet är medfött hjärtfel, medfödd synskada och tandproblematik.

Hur ter sig livet med detta syndrom, undrar vissa. Som de flesta andras, skulle jag säga. Man är bara lite mer tjenis med sjukhuspersonalen.