Jag har ett medfött och sällsynt syndrom. Det är sällsynt på den nivån att vi är färre än en på en miljon som har det och i skrivande stund är vi omkring 100 kända fall i världen om den senaste siffran jag läste stämmer.
Jag fick diagnosen när jag var 24 år, för när jag föddes i början av 80-talet var syndromet inte ens upptäckt och när jag var 24 var det bara en slump att en käkkirurg började fundera på om min ovanliga tandproblematik, min synskada och mitt hjärtfel hade något samband.
Vid den tiden funderade jag inte så mycket på vad mitt syndrom egentligen innebar. Jag hade fått ett namn på mina medfödda problem och det var det. Men sedan började det bli mer invecklat. Det visade sig att grön starren som jag fick i tonåren hade med mitt syndrom att göra och likaså tinnitusen som jag fick när jag var 23. När jag började läsa på om syndromet upptäckte jag det ena symptomet efter det andra som endera kunde finnas med sedan födseln eller som kunde tillkomma under livets gång. Men nu är det också så att eftersom syndromet är så ovanligt och det finns så få kända fall vet man långtifrån allt som finns att veta. De senaste överraskningarna jag har fått är låg bentäthet (benskörhet) och större och mindre anfall som skulle kunna vara epilepsi. Om det har med syndromet att göra eller inte vet jag inte än och kanske förblir det ett mysterium ett tag till, men att anta att så är fallet vore väl inte helt att vara ute och cykla.
Så jag känner mig som något av en tickande bomb. Jag är bara i början av de 30, tänker jag. Ska det fortsätta i den här takten vet jag inte var det ska sluta. Men jag tänker som så att vissa samlar på frimärken och jag samlar på diagnoser. Det är ju inte så illa det heller!
Inga kommentarer:
Skicka en kommentar